Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), farkındalık oluşturmak amacıyla her yıl şubat ayının son gününü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” ilan etti. 2008’den bu yana anılan “Dünya Nadir Hastalıklar Günü”, bu yıl 28 Şubat’a denk geliyor. AA muhabiri, uluslararası kuruluşlar ve çalışmalardan nadir hastalıklara ilişkin güncel verileri derledi. Maliyet açısından sağlık bütçelerine büyük yükler getiren nadir hastalıkların görülme sıklığı ve tespiti, bölgeler ve ülkelere göre değişiyor. ABD’deki Ulusal Sağlık Enstitülerine (NIH) göre, dünya genelinde tespit edilen 7 binden fazla nadir hastalık bulunurken bu ülke, 30 milyonu aşkın vakayla dünyada başı çekiyor. Dünyada 300 milyondan fazla kişinin mücadele verdiği nadir hastalıklarda ABD’yi, tespit edilen vaka sayısında 20 milyon ile Çin izliyor. Avrupa genelinde ise 36 milyonu aşkın kişi, nadir hastalıkla mücadele ediyor. EURORDIS’e göre dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 4’ünü etkileyen nadir hastalıkların yüzde 75’i çocuklarda görülüyor.
NADİR HASTALIKLARIN TEDAVİ MALİYETİ EN AZ 15 KAT FAZLA
Yaklaşık yüzde 80’inin kalıtsal olduğu tespit edilen nadir hastalıkların yüzde 20’sinin enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörler yoluyla insanları etkilediği belirtiliyor. Hastadan hastaya farklı belirtilerin görüldüğü, tıbbi uzmanlığın ve hasta bakım hizmetlerinin çoğu zaman yetersiz kaldığı nadir hastalıkların teşhisi, 5 yılı aşkın süreyi bulabiliyor. Böylelikle, nadir hastalıkların tedavi ve yönetim maliyeti, diğer hastalıklara kıyasla en az 15 kat fazla olabiliyor. Cinsiyet ve yaş gibi etmenlerin teşhisi zorlaştırdığı vakalarda ise bu durum 10 yılı aşan süreye denk gelebiliyor. Avrupa Birliği’ne (AB) göre, hastalıkların teşhisi konulsa bile kişilerin yaklaşık yüzde 95’i uygun tedaviye ulaşamayabiliyor.
NADİR HASTALIKLARIN TANIMI ÜLKEDEN ÜLKEYE DEĞİŞEBİLİYOR
Aynı hastalıkla mücadele eden kişilerde farklı semptomların gözlemlenmesi ve nadir hastalıklara ilişkin yeterli çalışma yürütülmemesi, hastalığın tanımını zorlaştırıyor. Bu sebeple nadir hastalıkların tanımı ülkeden ülkeye değişebiliyor. ABD’de 200 binden az kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir” kategorisine girerken AB’ye göre ise 10 bin kişiden 5’inin etkilendiği hastalıklar bu sınıfta değerlendiriliyor. Dünya Sağlık Örgütüne (DSÖ) göre 100 bin kişiden yaklaşık 65’inin mücadele ettiği, İngiltere’de ise 2 bin kişiden 1’inin etkilendiği hastalıklar “nadir” kategorisinde yer alıyor.
“TAŞ ADAM SENDROMU”
Halk arasında “Taş Adam Sendromu” olarak da bilinen “Fibrodysplasia Ossificans Progressiva” (FOP), nadir hastalıklar listesinde başı çekenlerden. Kas ve bağ dokularının zamanla kemikleşmesiyle belirtilerini gösteren FOP hastalığı, vücutta iskelet harici kemik oluşmasına yol açıyor. Kalp, dil, diyafram, göz kasları ve bazı düz kaslar haricindeki bağlar, tendonlar ve iskelet kaslarındaki dokunun kemik dokusuna dönüşmesiyle ortaya çıkan kemikleşme, eklem yerlerini de etkileyerek zamanla mekanik hareketi kısıtlıyor. Bu hastalıkla mücadele eden hastalar, yemek yerken ve konuşurken zorluk çektikleri için ağız işlevlerini de kaybedebiliyor. Hastalar, göğüs kafesinin çevresinde oluşan kemiklerden dolayı da nefes alıp verirken güçlük çekebiliyor.
“LESCH-NYHAN SENDROMU”
Anne tarafından taşınan ve çoğunlukla erkek çocuklara geçen X kromozomuna bağlı çekinik hastalık “Lesch-Nyhan Sendromu” (LNS) da nadir vakalar listesinde yer alıyor. Vücuttaki ürik asidin anormal derecede seyretmesinden kaynaklanan hastalık, çocukların iki yaşından itibaren dudaklarını ve parmaklarını ısırarak kendilerine zarar verme içgüdüsüyle hareket etmelerine yol açıyor. Bu hastalık, kafayı ve uzuvları bir yere vurmak, gözlere parmak veya cisim sokmak gibi davranışlarla kendini gösteriyor. Hastalık sebebiyle oluşan anormal derecedeki ürik asit, eklemlerde, böbreklerde ve merkezi sinir sisteminde birikerek vücutta şişkinliklere ve böbrek sorunlarına neden olabiliyor. İlk kez 1964’te Lesch ve Nyhan adlı iki kardeşte tespit edilmesi üzerine hastalığa bu kardeşlerin isminin verildiği biliniyor.
“ERKEN YAŞLANMA SENDROMU”
Halk arasında “Erken Yaşlanma Sendromu” olarak da bilinen “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu” (HGPS) da ölümcül nadir hastalıklar listesinde yer alıyor. Hastalık, çocuklarda erken yaşlanmaya yol açan genetik rahatsızlık olarak biliniyor. Kellik, kırışıklık ve ciltte yaşlanma gibi belirtilerle ortaya çıkan hastalık, çoğunlukla kalp krizi veya felç nedeniyle ölüme sebep olabiliyor. 4 milyonda 1 görülen bu hastalıkla mücadele eden kişiler, genellikle 20’li yaşlarına kadar hayatta kalabiliyor. İnsanların çok erken yaşta yaşlı görünmesine sebep olan hastalığın bilinen tedavisi olmamakla birlikte, mevcut tedavi seçenekleri, sadece ilerlemesini yavaşlatıyor. Tıbbi literatürde ilk defa 1886’da tanımlanan hastalığın bugüne kadar yaklaşık 130 kez kayda geçtiği biliniyor.
“KURT ADAM SENDROMU”
Tıp dilinde “Hipertrikozis” olarak da bilinen “Kurt Adam Sendromu”, eller dahil insan vücudunun tamamında veya bazı bölgelerinde aşırı derece kıllanmaya sebebiyet veren rahatsızlık olarak nadir hastalıklar listesinde yer alıyor. Vücutta anormal miktarda çıkan ve uzayan kıllar, yüzün ve vücudun tamamını kaplayabiliyor, vücudun farklı bölgelerinde yamalar halinde de toplanabiliyor. Uzmanlar, doğumda ya da zamanla gelişebilen, iki cinsiyette de görülebilen hastalığın sebebinin tam olarak neden kaynaklandığını bilmezken bazı çalışmalara göre hastalık genetik sebeplerden ortaya çıkabiliyor. Hastalığın yaygın tedavi yönteminin olmadığı biliniyor, psikolojik etkilerini azaltmak için lazer epilasyon gibi kozmetik yollara başvurulabiliyor. >>>AA
